El genoma de los uruguayos

Más de 50 científicos del Instituo Pasteur ubicarán a Uruguay en el mapa genómico del mundo, buscando qué nos diferencia y une con el resto de los humanos
Un nuevo campo se abrió para la genómica en Uruguay. Este lunes el Instituo Pasteur de Montevideo firmó un convenio con la Universidad de Seúl para estudiar la variabilidad del genoma de los uruguayos y así conocer "qué cosas nos diferencian de otras poblaciones y qué cosas nos hacen parecernos", según explicó el jefe Unidad de Bioinformática del Instituto y líder del programa, Hugo Naya.

El genoma es básicamente el mapa que contiene las instrucciones sobre cómo se va a desarrollar un ser vivo en el correr de su vida. Por eso, puede brindar importante información a la medicina.

En este sentido, el nuevo proyecto, llamado Urugenomes, tendrá dos etapas. En la primera se caracterizará el genoma, es decir el conjunto de genes, de 50 personas. Aunque pequeña, esta muestra será representativa de la población y anónima, informaron sus implicados. Por ello, los individuos participantes no podrán obtener información sobre su genoma, sino que los resultados referirán a la población en general. En la segunda etapa se van a estudiar 30 más, con el objetivo de determinar cómo influye esto en la aparición de determinadas enfermedades.

No se sabe aún cuáles serán estas enfermedades, explicó Naya, ya que la etapa se llevará a cabo dentro de un año y el interés sobre cuáles estudiar podría cambiar.

Los beneficios de este programa serán no solo para la medicina, sino también para las ciencias farmacéuticas. Urugenomes podrá determinar por qué un determinado medicamento es efectivo en una persona pero no en otra, e incluso, por qué puede resultarle tóxico. Además, el proyecto busca que esta información ayude a que se elaboren fármacos para las características propias de los uruguayos, en vez de basarse en la genómica de otros países.

La garra charrúa


Si bien la garra charrúa no es algo que la genética pueda identificar, este proyecto ayudará a determinar la influencia en los uruguayos actuales de los antiguos pobladores, aquellos indígenas que vivían en estas tierras antes de la conquista española y su posterior exterminio.

"No hemos dialogado todavía con los representantes de los pobladores originales de Uruguay. Es un diálogo que nos debemos antes de comenzar a trabajar en ese sentido, pero si tuviéramos la suerte de contar con población que tenga cierta ancestría, creo que un objetivo  razonable sería identificar la variabilidad de esa población", señaló Naya.

Lograr que descendientes indígenas sean parte de este programa podría colaborar a entender qué tanto persisten sus genes y cómo se diferencian de los de otras poblaciones. Esto sería útil para entender cómo se produjo la mezcla y comprobar "si es como dice el mito, que somos todos europeos o, por el contrario, si es como indican los datos científicos y en realidad es algo mucho más complejo, existiendo mucho más genoma en los pobladores originales en nuestra población actual", indicó Naya.

Estudiar a todos los recién nacidos


Aunque no hay un proyecto concreto para estudiar el exoma de todos los recién nacidos, el presidente del Instituto Pasteur, Guillermo Dighiero, explicó durante la presentación del programa que esta es una idea que se podría aplicar para revolucionar la medicina en Uruguay.

El exoma, explicó Naya, es un 3% del genoma humano que se encarga de codificar las proteínas. Si se analizara el de cada recién nacido en el país, esto abriría las puertas a la prevención de enfermedades a las que cada uno está genéticamente predispuesto. Según dijo, hay 150 genes vinculados a enfermedades dentro del exoma. Además de prevenir enfermedades para cada persona, esto ayudaría a planificar un sistema de prevención social.

Los precios de este tipo de estudio han bajado más de cuatro veces desde enero de este año. En el comienzo, cada kit costaba alrededor de US$ 1.000 y ahora están a US$ 250, sostuvo Naya. Dighiero estimó que el costo anual de realizar este estudio en cada neonato uruguayo tendría un costo de entre US$ 6 y 7 millones, pero le ahorraría otro tanto a la medicina.

 


Una nueva área de desarrollo


 

El convenio con la Universidad de Seúl sumado a una inversión del Banco Interamericano de Desarrollo (BID) permitirá llevar a cabo este proyecto con el apoyo de uno de los países líderes en genómica de Asia. Además se formará a los investigadores uruguayos en el área mediante programas hechos a medida por dicha universidad, ya que el laboratorio necesitará profesionales especializados. Por otra parte, el trabajo que se hará en Uruguay contará con el apoyo de investigadores surcoreanos.

El Pasteur espera que este proyecto ayude a formar empresas que utilicen sus hallazgos para que proveer a la medicina de servicios adaptados a las condiciones de la población uruguaya.

La tecnología disponible en el Pasteur no es suficiente para hacer lo que se llama el "secuenciado" de los genomas, que es determinar el orden exacto de las bases en el ADN, para obtener el mapa genético de la persona. El secuenciado de las muestras que se tomen se realizará en Corea del Sur para luego ser analizado en Uruguay.


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